Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hoy 28 de febrero, la Asociación Social Creciendo recuerda a todos los vecinos que siguen trabajando y luchando cada día para dar visibilidad y concienciar a la población acerca de las dificultades a las que se enfrentan las personas que sufren enfermedades poco frecuentes, que son más de tres millones de personas en España, y sus familiares.
Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (inferior a 5 casos por cada 10.000 personas). Están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra y para muchos desórdenes hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Raras es el diagnóstico, debido a diversos factores como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y mientras tanto no recibe apoyo ni tratamiento o el tratamiento es inadecuado, por lo que la enfermedad se agrava.
En España existen más de 3 millones de familias afectadas por alguna de estas patologías y un 80% son de carácter genético, manifestándose desde la edad infantil.
Actualmente se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras distintas aunque todas ellas tienen baja prevalencia, lo que causa desconocimiento y desinterés por parte de las administraciones, sociedades científicas, sociedades médicas, laboratorios y de la sociedad en general, provocando ausencia y/o retraso en el diagnóstico y tratamientos, desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas, falta de ayudas económicas y escasez de atención socio sanitaria adecuada.
La concienciación y visibilización de este colectivo es también una forma de reivindicar una mayor inversión para la investigación de este tipo de enfermedades, lo que se traduciría en un mejor y más rápido diagnóstico, un tratamiento más eficaz desde el inicio de los síntomas y, por tanto, la mejora de la calidad de vida de todos aquellos que sufren este tipo de enfermedades y sus familiares.
